Science Bulletin | 北京大学人民医院王辉教授团队：mNGS在感染性疾病诊断中的挑战与前景
近日，北京大学人民医院陈宏斌副研究员（第一作者）、王辉教授（通讯作者）等在Science Bulletin“新闻与视点”栏目发表了题为“Unraveling the potential of metagenomic next-generation sequencing in infectious disease diagnosis: Challenges and prospects”的文章，对mNGS在诊断感染性疾病中的临床应用及技术困难进行了总结和展望。
病原体检测对于感染性疾病的病原学诊断是至关重要的，可以通过直接分离微生物或基于宿主免疫系统的间接检测来实现。临床宏基因组下一代测序（metagenomic next-generation sequencing，mNGS）是一种新兴技术，能够全面分析来自微生物和宿主的遗传物质（DNA和RNA），解决了许多感染性疾病诊断的难题，但其仍存在许多技术挑战。
目前，mNGS已经在临床得到应用。当传统的微生物学实验难以确定感染性疾病的病因时，尤其是对于免疫缺陷相关的感染，以及新发的、罕见的、难以培养或非培养性的微生物引起的感染性疾病，mNGS发挥了重要的作用。然而，mNGS的技术困难也不容忽视，假阳性常见于湿实验过程中的污染，以及干实验中参考序列的错误和可移动遗传元件等；假阴性常见于湿实验中核酸提取困难、核酸量不足、去宿主核酸过程中去除了某些病原体核酸，以及干实验中数据库缺乏某个物种等。
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https://doi.org/10.1016/j.scib.2024.04.033